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天天热头条丨进行性肌营养不良有治好的案例_进行性肌营养不良要做哪些检查

发布时间： 2023-05-09 07:04:05 来源：互联网

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进行性肌营养不良是一种由基因缺陷引起的肌肉变性，以进行性肌无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷不同，临床症状出现的时间也不同，可早于胎儿时期，也可早于成年时期。从疾病的名称就可以知道，

肌营养不良的病程一般是进行性的，但疾病进展的速度不一。诊断进行性肌营养不良需要哪些检查？

1.磷酸肌酸激酶(CK):明显升高，比正常值高几十到几百倍。在疾病早期甚至无症状阶段可出现显著增加。

2.肌电图：提示是肌源性损伤。

3.肌活检：提示肌营养不良样改变，肌纤维大小不一，脂肪结缔组织增生，肌纤维坏死再生，散在嗜酸性肥大肌纤维，肌活检标本缺乏炎性细胞浸润。Dystrophin免疫组化染色阴性。

约65%的Duchenne型肌营养不良症和85%的Becker型肌营养不良症是由DMD基因的一个或多个外显子缺失引起的。6 ~ 10%的Duchenne和Becker肌营养不良症是由DMD基因的一个或多个外显子重复引起的。

5.超声心动图和心电图：诊断为DMD的儿童应定期进行心脏检查，包括超声心动图和心电图，以评估心脏功能。

本文到此结束，希望对你有所帮助。

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